ช่วยวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในเด็ก

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ได้จัดตั้งโครงการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่ทราบสาเหตุโดยใช้เทคโนโลยีnext-generation sequencingรวมทั้งการวิจัยและพัฒนาการตรวจยีนทั่วทั้งเอ็กโซม(ประมาณ20,000ยีน)ด้วยเทคโนโลยี whole exome sequencing (WES) ในผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเด็ก รวมทั้งโรควินิจฉัยยาก (rare and undiagnosed disease) ซึ่งใช้เวลาตรวจอย่างรวดเร็วใน 1 - 2 สัปดาห์ เพื่อนำไปสู่การรักษาที่ตรงเป้าอย่างมีประสิทธิภาพ และช่วยลดอัตราการทุพพลภาพและเสียชีวิตได้

โรคทางพันธุกรรม(genetic disorders)คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรมที่นำไปสู่ความทุพพลภาพแต่กำเนิด อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคได้ในทุกระบบของร่างกาย และพบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ แบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ 1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติจากยีนเดี่ยว(single gene disorders) อาทิโรคท้าวแสนปม โรคธาลัสซีเมีย 2.โรคที่เกิดจากความผิดปกติจากโครโมโซม(chromosomal disorders) อาทิโรคดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคพาทัวซินโดรม 3.โรคที่เกิดจากความผิดปกติจากพหุปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม อาทิปากแหว่งเพดานโหว่ โรคมะเร็ง เป็นต้น

ปัจจุบันโรงพยาบาลและสถาบันชั้นนำต่างๆทั่วโลกได้นำเทคโนโลยี next-generation sequencing; whole genome and exome sequencing (WES) และการประมวลผลขั้นสูงทางคอมพิวเตอร์มาใช้ในทางการแพทย์และสาธารณสุข รวมถึงการสร้างฐานข้อมูลขนาดใหญ่ (big data) ด้านสุขภาพและการแพทย์ เพื่อนำมาประยุกต์ใช้ให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น และนำไปสู่การดูแลรักษาที่แม่นยำและจำเพาะ

ค่าใช้จ่ายในการดำเนินการ

1. ค่าตรวจพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็ก จำนวน 40 ราย (25,000 บาท/ราย)        1,000,000 บาท

2. ค่าใช้จ่ายอื่นๆ (วัสดุ/น้ำยา/อุปกรณ์/เวชภัณฑ์)                                   250,000 บาท

                                                                  รวมทั้งสิ้น         1,250,000 บาท

ประโยชน์ที่ผู้ป่วยจะได้รับ

ผู้ป่วยเด็กโรคทางพันธุกรรมและโรควินิจฉัยยากสามารถเข้าถึงการรักษาที่แม่นยำแบบจำเพาะ ได้อย่างรวดเร็วมีประสิทธิภาพเสริมสร้างคุณภาพชีวิต ลดอัตราการทุพลภาพและเสียชีวิต