ช่วยวินิจฉัยโรคพันธุกรรมผู้ป่วยเด็กลดการทุพพลภาพและเสียชีวิตแต่กำเนิด

                    ทุกวินาที…คือความหวังของพ่อแม่และคือการแข่งขันกับเวลาเพื่อชีวิตของลูก

                   สำหรับพ่อแม่คนหนึ่ง ไม่มีอะไรเจ็บปวดไปกว่าการเห็นลูกน้อยเจ็บป่วย แต่ไม่รู้ว่า “ลูกเป็นอะไร”เด็กบางคนเกิดมาพร้อมอาการผิดปกติที่อธิบายไม่ได้บางคนชัก หายใจติดขัด พัฒนาการช้ากว่าเด็กวัยเดียวกันบางคนอาการทรุดลงทุกวัน…โดยที่แพทย์และครอบครัวไม่อาจบอกได้ว่าต้นตอของความผิดปกตินั้นซ่อนอยู่ที่ใดทุกวินาทีที่ผ่านไปไม่ใช่แค่ความทุกข์ของเด็กแต่คือความทรมานของครอบครัวที่ต้องรอคำตอบและหวาดกลัวว่าคำตอบนั้นอาจมาช้าเกินไป

                   “โรคทางพันธุกรรม”ไม่ใช่แค่ชื่อโรค…แต่คือเขาวงกตในรหัสชีวิตของมนุษย์ในร่างกายของมนุษย์มียีนมากกว่า 20,000 ยีนเพียงความผิดปกติเล็กน้อยของยีนหนึ่งตัวอาจนำไปสู่โรคร้ายแรงตั้งแต่กำเนิดไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือ โรคท้าวแสนปมความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคซับซ้อน เช่น โรคมะเร็งในอดีต การค้นหาสาเหตุของโรคเหล่านี้อาจต้องใช้เวลาหลายเดือน หรือเป็นปีและในบางกรณี…เวลานั้นอาจหมายถึงโอกาสที่สูญเสียไปตลอดกาล

                   เมื่อ “เวลา” คือปัจจัยของการรอดชีวิตเทคโนโลยีจึงกลายเป็นความหวังใหม่ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ได้ริเริ่มโครงการวินิจฉัยโรคพันธุกรรม ในผู้ป่วยเด็กที่ยังไม่ทราบสาเหตุโครงการนี้ยกระดับการตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ผ่านการตรวจยีนทั่วทั้งเอ็กโซม หรือ Whole Exome Sequencing (WES) ครอบคลุมยีนมากกว่า 20,000 ยีน

                     จุดเปลี่ยนสำคัญคือจากเดิมที่ต้องรอผลตรวจเป็นเดือนวันนี้…เด็กๆ สามารถทราบผลได้ภายใน  4 เดือนความเร็วที่เพิ่มขึ้นนี้ไม่ใช่แค่เรื่องเทคโนโลยีแต่คือโอกาสในการรักษาที่ตรงจุดลดความพิการที่อาจเกิดขึ้นตลอดชีวิตและในหลายกรณี…คือการช่วยชีวิตไว้ได้ทันเวลาผลลัพธ์ที่พิสูจน์แล้ว…ด้วยชีวิตจริง

                     ในปี 2568 ที่ผ่านมาโครงการนี้ได้ช่วยเปลี่ยนชีวิต33 ครอบครัว รวมผู้ป่วยเด็ก 53 ราย

                     จากความไม่รู้ → สู่คำตอบ

                     จากความหวังเลือนราง → สู่แผนการรักษาที่ชัดเจน

                     จากความกลัว → สู่โอกาสในการมีชีวิตที่ดีขึ้น

                  สำหรับหลายครอบครัวผลตรวจทางพันธุกรรมไม่ใช่แค่ผลทางห้องแล็บแต่คือ “แสงสว่าง” ที่ปลายอุโมงค์การบริจาคของคุณ…อาจเป็นคำตอบที่พวกเขารอคอยเด็กที่ป่วยด้วยโรคพันธุกรรมจำนวนมากยังไม่สามารถเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยขั้นสูงเนื่องจากค่าใช้จ่ายที่สูงและทรัพยากรที่จำกัดทุกการบริจาคคือการเปิดโอกาสให้เด็กอีกหนึ่งคนได้รู้สาเหตุของโรคได้รักษาอย่างตรงจุดและได้มีอนาคตที่ไม่ถูกจำกัดด้วยความพิการตั้งแต่กำเนิด

                     สภากาชาดไทย ขอเชิญชวนท่านร่วมเป็นส่วนหนึ่งของการ “ถอดรหัสชีวิต”เพื่อหยุดความสูญเสียและส่งต่อโอกาสในการมีชีวิตที่สมบูรณ์ให้กับเด็กๆ และครอบครัวของพวกเขา

                      เพราะบางครั้ง…คำตอบที่มาถึงทันเวลาคือของขวัญที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในชีวิตของใครคนหนึ่ง ❤️