ระดมทุนเร่งด่วนเพื่อค่ารักษายีนบำบัดผู้ป่วยโรคหายาก AADC Deficiency

       โรคทางพันธุกรรม (genetic disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติที่ยีนเดี่ยว (single gene disorders) โครโมโซม (chromosomal disorders) หรือจากพหุปัจจัย ทั้งจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม (multifactorial disorders) โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น เป็นสาเหตุของโรคได้ในทุกระบบของร่างกาย พบทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ การศึกษาวิจัยที่ผ่านมาได้บ่งชี้ถึงความเกี่ยวข้องระหว่างพันธุกรรมกับโรคเกือบทุกโรค ความรู้และความเข้าใจที่ได้จากการศึกษาโรคในกลุ่มนี้ ร่วมกับความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีด้านชีวโมเลกุล พันธุศาสตร์ และด้านข้อมูลข่าวสาร ได้นำไปสู่การศึกษาวิจัยโรคหรือความผิดปกติที่พบได้บ่อยและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของโลก ดังนั้น จะเห็นได้ว่า ความชุกของโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ และด้วยความก้าวหน้าในศาสตร์ Clinical and Molecular Genetics and Genomics, Bioinformatics และ Regenerative Medicine เป็นไปอย่างก้าวกระโดดในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีงานวิจัยและนวัตกรรมจำนวนมากที่แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่จะนำไปสู่การรักษาใหม่ในโรคที่เดิมไม่มีทางรักษาและเป็นปัญหาสังคม รวมทั้งการรักษาโรคในรูปแบบใหม่ที่แม่นยำและจำเพาะในระดับโมเลกุล

โรค AADC deficiency (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) หรือโรคที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ AADC เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือความบกพร่องในยีน DDC ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างสารสื่อประสาทในสมอง เช่น โดปามีน เซโรโทนิน และนอร์อิพิเนฟริน ซึ่งมีผลกระทบต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายและพฤติกรรมของผู้ป่วย โรคนี้มักเริ่มแสดงอาการในทารก โดยผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ มีปัญหาการดูดกลืน และพัฒนาการล่าช้า ในรายที่มีอาการรุนแรง มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย หรือมีความพิการ ไม่สามารถช่วยตนเองได้

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แต่การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene therapy) โดยใช้ยา Eladocagene Exuparvovec ได้ผลดีในด้านการบรรเทาอาการ ช่วยทำให้การพัฒนาการของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวดีขึ้น ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตาม ค่าใช้จ่ายในการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวสูงถึง 107 ล้านบาท (3 ล้านดอลลาร์สหรัฐ) ซึ่งทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถเข้าถึงการรักษานี้ได้ด้วยตนเอง